Cette section regroupe plusieurs liens vers des sources d'information utiles pour les spécialistes hospitaliers non généticiens et pour les professionnels de santé de première ligne. Ces sources comprennent des modules éducatifs (notamment ceux de Gen-Equip), des répertoires synthétiques de maladies génétiques, des coordonnées de spécialistes par zone géographique (comme dans Orphanet et GeneReviews) ainsi que des brochures éducatives téléchargeables et imprimables. D’autre part, des liens vers des applications téléphoniques sont fournis pour faciliter les décisions d'orientation en matière de prédisposition génétique au cancer.

Gen-Equip

Projet européen pour permettre aux professionnels de santé non généticiens d'actualiser leurs connaissances et leurs compétences en génétique. Il comprend des modules d'apprentissage en ligne, de courts webinaires, des histoires vraies de patients et des outils d'aide à la pratique quotidienne. Ce site est disponible en plusieurs langues mais non en français. 

Contact

Association britannique de soutien aux familles fournissant un répertoire synthétique de nombreuses maladies génétiques ainsi qu’un service d'assistance téléphonique gratuit de conseils et d’informations.

Orphanet

Initiative française qui consiste actuellement en un consortium de 41 pays. Le site fournit, entre autres, des informations sur les maladies rares, les gènes, les médicaments orphelins et les associations de patients (coordonnées accessibles dans de nombreux pays, en particulier en Europe). Ce site est disponible en plusieurs langues dont le français.​

GeneReviews

Base de données contenant de nombreux résumés axés sur les maladies. Ils sont la plupart du temps rédigés par des experts et faciles à lire. Ils détaillent les caractéristiques cliniques et paracliniques, les mécanismes moléculaires, les diagnostics différentiels, la prise en charge et le conseil génétique

Unique

Association qui soutient les personnes atteintes d’anomalies chromosomiques mais aussi certaines atteintes de maladies monogéniques. De nombreux guides d'information spécifiques d’une maladie sont mis à disposition. Ils sont adaptés aux familles, vérifiés par des médecins spécialistes et disponibles en plusieurs langues dont le français

Prénatal, résultats et choix

Association britannique offrant des informations et un soutien aux parents, avant, pendant et après le dépistage ou diagnostic anténatal. L’association maintient une position neutre vis-à-vis des décisions des parents tout au long du processus d’aide.

Glossaire de génomique - Applications
​téléphoniques​

Application gratuite contenant de brèves explications illustrées de plus de 40 termes fréquemment utilisés tels que FASTQ, BAM, VCF, gVCF, Phred, BED, BWA et GATK. Elle est accompagnée d’une application complémentaire d'auto-évaluation. Les deux applications fonctionnent hors ligne et sont utilisées comme aide-mémoire par les étudiants et les professionnels du monde entier.

Orientation vers un service d’oncogénétique (génétique du cancer)​

L'hôpital Guy's & St Thomas, Royaume-Uni, met à disposition un site et une application téléphonique gratuite pour aider les médecins généralistes à la bonne orientation de leurs patients vers un service de génétique clinique. Les critères d’orientation sont susceptibles de varier d’un hôpital à un autre ainsi que d’un pays à un autre

Brochures
sur la génétique
​clinique

Source de nombreux dépliants sur la clinique des maladies génétiques et les tests génétiques. Ces brochures proviennent du Réseau écossais d'éducation en génétique (ScotGEN) et du Service de génétique du sud-est de l'Écosse.
INITIATIVES NATIONALES
​
Canada
Éducation en génétique au Canada - Organisation des connaissances​

Écosse
Réseau écossais d'éducation en génétique (ScotGEN)

États-Unis
Le Laboratoire Jackson : Éducation et Apprentissage
Podcasts de l'Association Médicale Américaine sur des thèmes en rapport avec la génétique

France
Le plan France médecine génomique 2025 vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients.
Il existe 23 filières de santé nationale maladies rares chacune dédiée à une catégorie cohérente de maladies : documents et informations utiles au quotidien, webinaires, réseau, associations de patients, appels à projet, éducation thérapeutique.

Irlande
Maladies rares : une ressource pour les professionnels de santé de première ligne.

Pays-Bas
Erfelijkheid
Huisarts en Genetica

FORMATION EN LIGNE OUVERTE À TOUS (MASSIVE OPEN ONLINE COURSE - MOOC)

Médecine génomique : Maîtriser la puissance du génome humain
Comprendre les maladies génétiques : Comment l'ADN influence notre santé
Bioinformatique clinique : Déverrouiller la génomique en matière de santé 
Cancer au 21e siècle : La révolution génomique
Les technologies génomiques au service du diagnostic clinique : Le séquençage de nouvelle génération
L'ère de la génomique : L'avenir de la génétique en médecine
Médecine génomique : La transformation de la prise en charge des patients diabétiques
Introduction à la recherche translationnelle dans le cadre des maladies rares
Diagnostic des maladies rares : De la clinique à la recherche et inversement
BIG : Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique (en français)
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