En esta página hay información que puede resultar útil para profesionales clínicos y sanitarios especializados en el ámbito de la genética médica, como por ejemplo información sobre enfermedades de base genética (GeneReviews, OMIM y Orphanet), variantes genéticas (DECIPHER, LOVD, ClinVar, HGMD, VarSome, CanVar y VEP) e identificación de factores de transcripción y nomenclatura de variantes (HGVS).  Los profesionales especialistas en genética también pueden encontrar interesantes los recursos de las páginas “Para estudiantes de universidad” y “Implicaciones éticas, legales y sociales”.

COVID-19: RECURSOS

   COVID-19: Recursos para profesionales clínicos y sanitarios​

Sitio web con información actualizada sobre la investigación científica asociada a los centros creados por Nature, Science y LitCovid, los cuales están especializados en publicaciones relacionadas con la enfermedad COVID-19 y el coronavirus. Adicionalmente, la página incluye enlaces de interés a redes de referencia europeas, organizaciones de pacientes, al centro europeo para la prevención y control de enfermedades, a la Organización Mundial de la Salud y otras fuentes de datos científicos, como el banco de proteínas (Protein databank - PDB) y la base de datos y rastreador de secuencias virales NextStrain. 

INFORMACIÓN CLÍNICA

GeneReviews

Esta base de datos contiene numerosas revisiones bibliográficas sobre distintas enfermedades genéticas muy completas, y normalmente escritas por expertos. Las revisiones contienen características clínicas de la patología, diagnósticos diferenciales y detalles moleculares de fácil comprensión.

OMIM

Catálogo en línea de referencia, altamente detallado, donde encontrarás un listado de enfermedades genéticas hereditarias y los genes asociados. Inicialmente creado por el ahora fallecido Victor McKusick. Actualmente, contiene más de 24.000 entradas e incluye enlaces prácticos a otras bases de datos, como por ejemplo ClinVar. 

Orphanet

Portal de información de referencia de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene una base de datos compuesta por información extraída de artículos científicos sobre enfermedades raras y genes relacionados. La organización tiene su sede en París. Disponible en varios idiomas (incluido en español). 

NAVEGADORES GENÓMICOS

DECIPHER
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Base de datos interactiva con un conjunto de herramientas bioinformáticas para facilitar la interpretación de variantes genómicas. La variante de un paciente se muestra junto a los niveles de variación normal y variación patogénica en ese lugar del genoma. 

Navegador Ensembl Genome

Potente navegador genómico, con sede en el Wellcome Trust Sanger Institute en el Reino Unido. Contiene un enlace al Predictor de efecto de variante (VEP, del inglés Variant Effect Predictor) para el análisis de las posibles consecuencias fenotípicas de las variantes del ADN.

Navegador UCSC Genome
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Navegador genómico de la Universidad de California Santa Cruz. Un sitio web fácil de usar que muestra todas las opciones en una sola página web configurable.  
Otro navegador del genoma similar es el visor de datos genómicos del NCBI (NCBI Genome Data Viewer).
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ANÁLISIS E INTERPRETACIÓN DE VARIANTES

DECIPHER

Una base de datos interactiva con un conjunto de herramientas para ayudar a la interpretación de variantes genómicas. Extrae información de una gran variedad de recursos bioinformáticos. Para ayudar a la interpretación de variantes, la variante del paciente se muestra junto a los niveles de variación normal y variación patogénica en ese lugar del genoma. Requiere que el usuario se registre para un acceso completo.  

LOVD

Base de datos abierta Leiden, del inglés Open source Variation Database (LOVD). Es una colección online para la visualización de variantes genéticas del ADN. Contiene una gran cantidad de información sobre polimorfismos genéticos, además de datos actualizados y enlaces a otras bases de datos internacionales de variantes genéticas.

ClinVar

Repositorio público de variantes genéticas, establecido en el National Center for Biotechnology Information, de las siglas en inglés NCBI en los EEUU. Contiene en una sola base de datos cientos de miles de registros de variantes genéticas, su grado de patogenicidad y la evidencia científica que lo respalda.​

gnomAD (base de datos de agregación del genoma)
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Base de datos que contiene más de 120.000 exomas y más de 15.000 genomas de individuos no relacionados. Es mucho más grande que ExAC (que contiene aproximadamente 60.000 secuencias de exoma) que fue creado antes que gnomAD.​

Sociedad de variación del genoma humano
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La HGVS (del inglés Human Genome Variation Society) proporciona pautas útiles para la anotación de variantes genéticas del ADN, ARN y proteínas, en línea con los estándares internacionales. Aquí puede encontrar un "breve" resumen​.

Base de datos de mutaciones de genes humanos

HGMD, con base en Cardiff en Gales, Reino Unido. Es una base de datos que se creó con la intención de recopilar todas las mutaciones genéticas publicadas asociadas a enfermedades hereditarias humanas. La base de datos completa profesional requiere de suscripción, pero hay disponible una versión gratuita, aunque menos actualizada de la base de datos.​

VarSome análisis de variantes del ADN
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VarSome permite un análisis individual de cada variante genética. Para buscar una variante, la información introducida debe estar en formato de nomenclatura HGVS, bien sea para el ADN o proteína (amino ácido). No obstante, no permite la nomenclatura a nivel proteico al no ser suficientemente específica. Así mismo, esta herramienta proporciona una interpretación automática en base a la guía ACMG para cada polimorfismo.  
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Base de datos de variantes genéticas de predisposición al cáncer

Recurso informático para la interpretación de variantes genéticas de predisposición al cáncer. Utiliza múltiples fuentes de datos para clasificar las posibles mutaciones, incluyendo los datos compartidos de los laboratorios de diagnóstico del sistema nacional de salud, sobre variantes en BRCA1/2 para permitir las comparaciones de casos y controles con datos de la población. Incluye clasificaciones automatizadas y revisadas. Contiene enlaces a análisis funcionales, como por ejemplo el ensayo de saturación de edición del genoma en BRCA1 en células haploides.
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Predictor de efecto variante (VEP)
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El predictor de efecto variante (VEP, del inglés Variant Effect Predictor), que forma parte del buscador de genomas Ensembl, es una herramienta que proporciona una interpretación automatizada de variantes genéticas únicas o múltiples. Proporciona predicciones de patogenicidad de Polyphen y SIFT y también datos de frecuencias alélicas de ExAC y gnomAD.
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Validador de variantes (verifica las descripciones de HGVS)

Variant Validator fue creado por la Universidad de Manchester junto con la Universidad de Leicester, en el Reino Unido. El sitio fue diseñado para validar las descripciones de variación de la secuencia en formato HGVS, para mapear entre transcripciones y variantes genómicas y para automatizar la conversión de descripciones de variación de secuencia genómica (VCF) en formato HGVS y viceversa.​

Comité de Nomenclatura Genética de HUGO
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El Comité de Nomenclatura Genética de HUGO proporciona una base de datos de nombres y símbolos de genes aprobados internacionalmente, importantes para una comunicación científica precisa. Su uso es obligatorio cuando se publica en varias revistas de genética y los nombres se utilizan en bases de datos genéticas y genómicas internacionales. Ya contiene más de 30.000 símbolos genéticos (su mayoría, pero no todos, de genes que codifican proteínas).​

Locus de referencia genómico
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Base de datos respaldada por EMBL y NCBI, que proporciona identificadores estables de genes y transcritos. Cada vez es más utilizado por los laboratorios para determinar qué transcrito específico hay que usar al informar de variantes genéticas.
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INFORMACIÓN GENERAL

Aplicaciones de glosarios y cuestionarios para genómica clínica
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Glosario gratuito que contiene explicaciones ilustradas breves de >40 términos de uso frecuentes, por ejemplo "FASTQ, BAM, VCF, gVCF, Phred, BED, BWA y GATK". También incluye un test de autoevaluación. Aplicación descargable de gran uso por profesionales y estudiantes internacionales.
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Treatable-ID. Aplicación de identificación para profesionales sanitarios
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Aplicación gratuita que proporciona información resumida y opciones terapéuticas para más de 110 enfermedades causadas por errores congénitos del metabolismo que causan discapacidad intelectual. También incluye información sobre los signos y síntomas clínicos, pruebas de diagnóstico, categoría bioquímica y enlaces a recursos en línea.​

Redes europeas de referencia

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Red virtual de centros de referencia en toda Europa. Su objetivo es abordar enfermedades complejas o raras mediante la convocatoria de un consejo "virtual" de especialistas médicos para revisar el diagnóstico y el tratamiento de un paciente. Disponible en varios idiomas.
​En español.
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INICIATIVAS LOCALES

Recuerde que los sitios web de Orphanet y las redes de referencia Europea están disponibles en varios idiomas.

Otros recursos:

Inglaterra
Health Education England: Programa de educación en genómica
Fundación PHG (genómica en salud pública - política think-tank)

EE.UU
NHGRI Genome TV
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Francia
France Genomique: formación

Alemania
Mediathek Humangenetik
Primera Academia Alemana de Formación Médica Continua sobre Enfermedades Raras (FAKSE)

Países Bajos
Guías holandesas de derivación en cáncer hereditario (​Cancer genetics referral - Dutch guidelines) 

Escocia
Red de Educación en Genética de Escocia (Scottish Genetics Education Network: ScotGEN)
Asociación Escocesa de Genomas (Scottish Genomes Partnership) 



MASSIVE OPEN ONLINE COURSES (MOOCs): cursos masivos online de carácter abierto

Medicina genómica: cómo aprovechar el poder del Genoma Humano (2021)
Bioinformática clínica: Descifrando el genoma en sanidad
Cáncer en el siglo XXI: la revolución genómica
Tecnologías genómicas en diagnóstico clínico: secuenciación masiva.
La era genómica: el futuro de la genética en medicina
Genómica médica: transformando la atención del paciente con diabetes



ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN DE GENOMA COMPLETO (GWAS POR SUS SIGLAS EN INGLÉS)


NHGRI-EBI Catálogo de estudios de asociación de genoma completo