Cette section regroupe plusieurs sites internet gratuits, fiables et pratiques permettant des recherches sur un gène, une protéine ou une région génomique. Ces sites rendent possible un accès instantané à un grand nombre de données scientifiques actualisées provenant du monde entier. D’autres ressources pouvant intéresser universitaires et étudiants sont accessibles, entre autres dans les sections « Implications Éthiques, Juridiques et Sociales » et « Professionnels de la Génétique ».

Ensembl

Navigateur d’exploration du génome basé au Wellcome Genome Campus, Cambridge, Royaume-Uni. Il contient un lien vers “Variant Effect Predictor” (VEP), un outil de prédiction des conséquences de variations génomiques.

UCSC Genome Browser

Navigateur d’exploration du génome de l'Université de Californie à Santa Cruz (UCSC) dont les paramètres sont personnalisables et affichés dans une unique fenêtre.
Le NCBI Genome Data Viewer est un navigateur d'exploration du génome similaire.

NCBI

Le Centre National (américain) pour les Informations Biotechnologiques (NCBI) abrite un ensemble de bases de données génomiques. Il est situé aux Instituts américains de la santé (National Institutes of Health - NIH) à Bethesda, États-Unis.

Outils en ligne pour l'analyse des séquences nucléotidiques et protéique

Divers outils pour aligner et analyser des séquences de nucléotides et d'acides aminés. Certains permettent des recherches BLAST/BLAT ou la localisation de domaines protéiques

Sites utiles pour la conception d'amorces PCR
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Divers outils pour faciliter de manière fiable la création d’amorces. Certains permettent le calcul de la température d'hybridation, la vérification de la présence ou de l’absence de polymorphismes nucléotidiques (SNP) et la réalisation de PCR virtuelle via des approches in silico.

Analyse d’une
variation
​faux-sens

Outils en ligne qui aide à la prédiction de l’effet sur la protéine d'une variation qui entraîne une substitution d'acide aminé. En voici quelques exemples, Polyphen2, SIFT, protein databank, ESE Finder.
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HGVS

La Société sur la Variation du Génome Humain (HGVS) définit la nomenclature internationale pour décrire les variations spécifiques de l'ADN, l'ARN et des protéines. Un résumé simplifié de cette nomenclature est disponible via ce lien.

Genecards

Site facile d’utilisation qui fournit en une page une synthèse sur un gène : localisation, niveau d’expression, fonction protéique et association à des pathologies.
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Orphanet

Site permettant, entre autres de faire une recherche par gène, d’obtenir des informations résumées sur les maladies rares et les associations de patients.
Ce site est disponible en plusieurs langues dont le français.

HGMD

La base de Données des Mutations Génétiques Humaines (HGMD) est localisée à Cardiff, Pays de Galles, Royaume-Uni. Il s'agit d'une initiative visant à recueillir toutes les variations génétiques publiées et impliquées en pathologie humaine. L’ensemble de la base de données est disponible via l’accès dit professionnel nécessitant un abonnement. Cependant, une version gratuite, mise à jour moins régulièrement, est accessible aux universitaires et organismes à but non lucratif.

Locus Reference Genomic 

Site qui collabore avec le Laboratoire Européen de Biologie Moléculaire (EMBL) et le centre NCBI pour fournir un identifiant permanent et universel aux différents gènes et transcrits. Les laboratoires l’appliquent de plus en plus afin de déterminer le transcrit de référence utilisé lors de la détection de variations.

DECIPHER

Base de données interactive disposant d’outils pour faciliter l'interprétation de variations génomiques dont la collection de variations pathogènes retrouvées chez des patients ainsi que des informations sur les gènes et les régions génomiques. Le navigateur d’exploration du génome peut intégrer ces différentes ressources et permettre, par exemple, pour une variation donnée, d’afficher les variations pathogènes et bénignes situées dans la même région génomique. Le siège de cette base de données est localisé au Wellcome Sanger Institute, Cambridge, Royaume-Uni.
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INITIATIVES NATIONALES


États-Unis
Le Laboratoire Jackson : Éducation et Apprentissage
Podcasts de l'Association Médicale Américaine sur des thèmes en rapport avec la génétique

France
Il existe 23 filières de santé nationale maladies rares chacune dédiée à une catégorie cohérente de maladies : documents et informations utiles au quotidien, webinaires, réseau, associations de patients, appels à projet, éducation thérapeutique.
RARE à l’écoute : podcasts dédiés aux maladies rares