ESHG Genetic Educational Materials & Sources
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Esta página contém vários sites potenciais que permitem a um utilizador pesquisar por um gene, proteína ou região genómica, sem custos, proporcionando acesso instantâneo a uma enorme quantidade de dados científicos atualizados de todo o mundo. Os estudantes universitários e docentes também provavelmente encontrarão outras fontes de interesse - especialmente as listadas nas páginas sobre Implicações Éticas, Legais e Sociais e informações para profissionais de Genética.
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Ensembl

Uma plataforma potencial do genoma, baseada no Wellcome Trust Sanger Institute, Reino Unido. Contém um link para Variant Effect Predictor (VEP), para análise das prováveis ​​consequências das variantes de ADN.
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UCSC Genoma de Referência

O Genoma de Referência da Universidade da Califórnia em Santa Cruz. Um site fácil de usar que exibe todas as opções numa única página configurável da rede.
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​NCBI

Uma grande compilação de base de dados dos genomas vinculados ao Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia, localizado no Instituto Nacional de Saúde, Bethesda.
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Ferramentas online para análise de sequências de ADN e proteínas

Uma variedade de ferramentas online populares para executar alinhamentos e análises de sequências de nucleótidos e aminoácidos (incluindo ferramentas para pesquisas BLAST/BLAT e para  localizar domínios proteicos).
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Sites úteis para
desenhar primers
​de PCR

Estas ferramentas ajudam a tornar o processo de conceção de oligos ou primers para PCR mais fácil e fiável. Incluem temperatura de annealing, verificador SNP e ferramentas de PCR  virtual in-silico.
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Análise do significado
de uma variante
​missense.

Ferramentas online que podem ajudar a prever os efeitos numa proteína de uma variante que causa uma substituição de aminoácidos (incluindo, por exemplo, Polyphen2, SIFT, banco de dados de proteínas e ESE Finder).
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Sociedade HGVS

Human Genome Variation Society. Fornece orientações úteis para descrever variantes específicas no ADN, ARN e proteínas, de acordo com as normas acordadas internacionalmente. Um resumo "simples" relativamente breve pode ser encontrado aqui. 
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Genecards

Fácil de usar, fornece um resumo de uma única página da localização de qualquer gene, níveis de expressão, função proteica e associações com doenças.
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Orphanet

Página de pesquisa de genes em Orphanet, que fornece informações resumidas sobre doenças raras e organizações de pacientes. Fornecido em VÁRIOS IDIOMAS.
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​HGMD

A Human Gene Mutation Database em Cardiff, no País de Gales, Reino Unido, é uma tentativa de reunir todas as alterações genéticas publicadas que causam doenças hereditárias. A base de dados completa (profissional) requer uma subscricão, mas os académicos podem aceder a uma versão útil, mas menos atualizada.

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Genómica de referência de locus

Uma base de dados, suportada pelo EMBL e NCBI, que fornece identificadores de genes e transcritos inalteráveis. Cada vez mais utilizada por laboratórios para determinar qual transcrição específica deve ser usada ao reportar variantes nos genes. 
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​D
ECIPHER

DECIPHER, sediado no Wellcome Trust Sanger Institute, em Cambridge, Reino Unido, fornece acesso a dados relativos a genes, regiões genómicas e também variantes relacionadas com doenças.
INICIATIVAS LOCAIS/NACIONAIS
Observe que o site da Orphanet (acima) é fornecido em vários idiomas.

Outros recursos:

Inglaterra 
Educação em Saúde em Inglaterra: Programa de Educação em Genómica 

EUA 
O Laboratório Jackson: Educação e Aprendizagem 
Podcasts da American Medical Association sobre tópicos de genética





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​Site web  © Edward et Adam Tobias. Traduction réalisée par Jean-Marie Ravel, Jeanne Jury, Léa Veyrune, Evan Gouy & Mathys Weber. N’hésitez pas à nous contacter via le formulaire de contact, et notamment pour nous faire part de vos commentaires ou de vos suggestions de modifications, comme l'ajout de ressources pédagogiques à jour, gratuites et de qualité. L'exactitude, la précision ou l'exhaustivité des informations et des commentaires fournis sur ce site web, ou sur les pages vers lesquelles il renvoie directement ou indirectement, ne peuvent être garanties. Ces informations et commentaires sont non contractuels, peuvent être modifiés à tout moment et ne sont pas destinés à remplacer des soins dispensés par des professionnels de santé. 

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