Esta página proporciona enlaces a fuentes de información que han sido seleccionadas por su utilidad para profesionales sanitarios no especializados en genética y profesionales de atención primaria. La información incluye módulos educacionales (por ejemplo Gen-Equip), directorios exhaustivos con información resumida para numerosas condiciones genéticas, incluyendo datos de contacto locales (como por ejemplo en Contact, Orphanet y, en más detalle, GeneReviews), así como hojas informativas que se pueden descargar e imprimir. Además se incluyen enlaces a aplicaciones para teléfonos móvil para asistir con las decisiones sobre derivaciones a unidades de cáncer hereditario. ​

Gen-Equip

Este proyecto europeo tiene como objetivo hacer posible que los profesionales sanitarios de atención primaria actualicen su conocimiento y recursos en genética. Incluye módulos de educación online, webinars cortos, historias de pacientes reales y herramientas para apoyar a los profesionales en su día a día. Disponible en varios idiomas (incluido en español)​.
​

Contact

Organización benéfica del Reino Unido que proporciona un directorio completo de muchas condiciones genéticas y datos de contacto de grupos de apoyo. 
​

Orphanet

Consorcio de 40 países que ofrece información resumida sobre enfermedades raras y organizaciones de pacientes (con datos de contacto en muchos países, especialmente en Europa). Disponible en varios idiomas (incluido en español)
​

GeneReviews
​

Esta base de datos contiene numerosas revisiones bibliográficas sobre distintas enfermedades genéticas muy completas, y normalmente escritas por expertos. Contienen características clínicas de la patología, diagnósticos diferenciales y detalles moleculares de fácil comprensión. 

Unique
​

Un grupo de apoyo para pacientes con trastornos cromosómicos o trastornos monogenéticos. Contiene numerosas guías de información de condiciones genéticas diseñadas para familias con información médica verificada en varios idiomas.

Resultados y decisions prenatales

Esta organización ofrece información no directiva y apoyo a padres antes, durante y después del cribado prenatal. 
​

Aplicaciones de glosarios y cuestionarios para genómica clínica

Glosario gratuito que contiene explicaciones ilustradas breves de >40 términos de uso frecuentes, por ejemplo FASTQ, BAM, VCF, gVCF, Phred, BED, BWA y GATK. También incluye un test de autoevaluación. Aplicación descargable de gran uso por profesionales y estudiantes internacionales.
​

Derivaciones en cáncer hereditario
​

Información, interfaz web y aplicaciones del hospital Guy's & St Thomas', del Reino Unido, diseñadas para ayudar a los médicos de atención primaria a decidir qué pacientes derivar al servicio de genética clínica del hospital. Los criterios de derivación pueden ser diferentes en otros hospitales.    
​

Hojas informativas en genética clínica​
​

Fuente de muchas hojas informativas sobre condiciones genéticas y estudios genéticos de ScotGEN y del servicio de Genética Clínica del sureste de Escocia. ​

​
INICIATIVAS LOCALES/NACIONALES

Recuerde que las páginas web Gen-Equip y Orphanet están disponibles en varios idiomas. 

Otros recursos:


Inglaterra
Programa de Educación Genómica (Health Education England: Genomics Education Programme)

Holanda
www.erfelijkheid.nl
Huisarts en Genetica
​
Escocia
Red de Educación en Genética de Escocia (Scottish Genetics Education Network - ScotGEN)

Irlanda
Enfermedades raras: un recurso para profesionales de atención primaria

Estados Unidos
Educación y Aprendizaje (The Jackson Laboratory: Education and Learning) 
Podcasts sobre genética de la American Medical Association (Asociación Médica Americana)

Canadá
Educación en genética Canadá - Knowledge Organisation
​

MOOCs (Massive Open Online Courses): cursos masivos online de carácter abierto

Medicina genómica: cómo aprovechar el poder del Genoma Humano (2021)
Comprendiendo las enfermedades genéticas: el impacto del ADN en la salud (2021)
Cáncer en el siglo XXI: la revolución genómica
Tecnologías genómicas en diagnóstico clínico: secuenciación masiva.
La era genómica: el futuro de la genética en medicina
Genómica médica: transformando la atención del paciente con diabetes