Cette section rassemble des informations susceptibles d'être utiles aux professionnels de la génétique. Il peut s’agir d’informations sur les maladies et syndromes (GeneReviews, OMIM et Orphanet), sur les variations génétiques (DECIPHER, LOVD, ClinVar, HGMD, VarSome, CanVar et VEP), l'identification des transcrits (LRG) et la nomenclature des variations (HGVS). D’autres ressources pouvant intéresser les professionnels de la génétique sont accessibles, entre autres dans les sections « Implications Éthiques, Juridiques et Sociales » et « Universitaires & Etudiants ». Par ailleurs, ce lien permet d’accéder à des cours co-organisés et/ou subventionnés par l'ESHG.​

COVID-19

Informations concernant le COVID-19 à destination professionnels de santé​

Site qui redirige vers des journaux qui ont créé des sections spécifiques pour les publications scientifiques sur les coronavirus et le COVID-19. Il y est également indiqué des liens vers des associations de patients, vers les réseaux de référence européens (European Reference Networks), vers le Centre européen de prévention et de contrôle des maladies (European Centre for Disease Prevention and control) et vers l'Organisation mondiale de la santé (World Health Organisation). Un accès à des bases de données scientifiques telles que la Banque de Données sur les Protéines (PDB) et NextStrain (base de données qui vise à donner un aperçu en temps réel de l'évolution des séquences virales) est procuré. 

INFORMATIONS CLINIQUES

GeneReviews

Base de données contenant de nombreux résumés axés sur les maladies. Ils sont la plupart du temps rédigés par des experts et faciles à lire. Ils détaillent les caractéristiques cliniques et paracliniques, les mécanismes moléculaires, les diagnostics différentiels, la prise en charge et le conseil génétique.​

OMIM

Catalogue de référence en ligne répertoriant les maladies génétiques et les gènes qui leur sont associés. Des liens vers d’autres bases de données comme ClinVar peuvent être proposés. Cette base de données a été initiée par Victor McKusick et compte désormais plus de 26 000 entrées.​

Orphanet

Initiative française qui consiste actuellement en un consortium de >40 pays. Le site fournit, entre autres, des informations sur les maladies rares, les gènes, les médicaments orphelins et les associations de patients (coordonnées accessibles dans de nombreux pays, en particulier en Europe).

​Ce site est disponible en plusieurs langues dont le français.

 

NAVIGATEURS D’EXPLORATION DU GÉNOME (GENOME BROWSERS)

DECIPHER

Base de données interactive disposant d’outils pour faciliter l'interprétation de variations génomiques dont la collection de variations pathogènes retrouvées chez des patients ainsi que des informations sur les gènes et les régions génomiques. Le navigateur d’exploration du génome peut intégrer ces différentes ressources et permettre, par exemple, pour une variation donnée, d’afficher les variations pathogènes et bénignes situées dans la même région génomique. Le siège de cette base de données est localisé au Wellcome Sanger Institute, Cambridge, Royaume-Uni.

Ensembl Genome Browser

Navigateur d’exploration du génome basé au Wellcome Genome Campus, Cambridge, Royaume-Uni. Il contient un lien vers “Variant Effect Predictor” (VEP), un outil de prédiction des conséquences fonctionnelles des variations génomiques.

UCSC Genome Browser

Navigateur d’exploration du génome de l'Université de Californie à Santa Cruz (UCSC) dont les paramètres sont personnalisables et affichés dans une unique fenêtre.
​
Le NCBI Genome Data Viewer est un navigateur d'exploration du génome similaire.

 

ANALYSE ET INTERPRÉTATION DE VARIATIONS

DECIPHER

Base de données interactive disposant d’outils pour faciliter l'interprétation de variations génomiques dont la collection de variations pathogènes retrouvées chez des patients ainsi que des informations sur les gènes et les régions génomiques. Le navigateur d’exploration du génome peut intégrer ces différentes ressources et permettre, par exemple, pour une variation donnée, d’afficher les variations pathogènes et bénignes situées dans la même région génomique. Le siège de cette base de données est localisé au Wellcome Sanger Institute, Cambridge, Royaume-Uni.​

LOVD

Base de données répertoriant par gène les variations génomiques déjà décrites, mettant à jour les détails les concernant et proposant un accès à diverses ressources telles que HGNC, NCBI, Variant Validator et Mutalyzer. 

ClinVar

Base de données de variations génomiques du Centre National (américain) pour les Informations Biotechnologiques (NCBI). ClinVar est un répertoire public dans lequel tout individu peut enregistrer la variation génomique qu’il souhaite, puis spécifier le phénotype qui lui est associé, sa classification et les arguments qui ont conduit à cette classification.​

gnomAD (genome Aggregation Database)

Base de données regroupant, dans sa version la plus récente (v3.1), plus de
​70 000 génomes. ​

Human Genome
​Variation Society

La Société sur la Variation du Génome Humain (HGVS) définit la nomenclature internationale pour décrire les variations spécifiques de l'ADN, l'ARN et des protéines. Un résumé simplifié de cette nomenclature est disponible via ce lien.​

Human Gene
​Mutation Database 

La base de Données des Mutations Génétiques Humaines (HGMD) est localisée à Cardiff, Pays de Galles, Royaume-Uni. Il s'agit d'une initiative visant à recueillir toutes les variations génétiques publiées et impliquées en pathologie humaine. L’ensemble de la base de données est disponible via l’accès dit professionnel nécessitant un abonnement. Cependant, une version gratuite, mise à jour moins régulièrement, est accessible aux universitaires et organismes à but non lucratif.
​

VarSome -
Analyse de 
​variations

Site permettant l'analyse détaillée de variations génomiques. L’analyse est effectuée sur une unique variation entrée dans un format spécifique (nomenclature HGVS pour les variations nucléotidiques et protéiques). Les informations obtenues à partir de cette analyse comprennent une interprétation automatisée des variations selon les critères du Collège Américain de Génétique Médicale (ACMG)

Base de données de variations dans les gènes de prédisposition au cancer

Base de données intégrant plusieurs ressources pour faciliter l'interprétation des variations dans les gènes de prédisposition au cancer. Ainsi, les données sur les variations des gènes BRCA provenant des laboratoires de diagnostic du système de santé britannique (NHS - National Health Service) permettront de réaliser des comparaisons cas/témoins avec les données de la population. Cette base comprend des variations classées automatiquement et manuellement, ainsi que des liens vers des tests fonctionnels, tel que l’édition génomique en vue de tester des variations de signification inconnue BRCA1

VEP -
​Variant Effectif Predictor

Outil de prédiction des conséquences de variations génomiques. Il s’agit d’une interprétation automatisée d'une ou plusieurs variations avec, entre autres, des précisions sur la fréquence allélique (GnomAD) ou certains scores in silico (PolyPhen, SIFT).
​

 

Variant
​Validator 

Site créé par l'université de Manchester en collaboration avec l'université de Leicester, Royaume-Uni. Il sert à vérifier la nomenclature HGVS des variations de séquence, à regrouper les variations transcriptionnelles et génomiques et à automatiser la conversion des fichiers VCF (Variant Call Format) au format HGVS et inversement

HUGO Gene Nomenclature Committee

Le comité de nomenclature des gènes HUGO est responsable de la sélection de symboles et de noms uniques pour les gènes, en particulier ceux codant pour des protéines. Il s’agit d’une nomenclature approuvée au niveau international, retrouvée dans les bases de données et contenant déjà plus de 30 000 noms et symboles. Elle permet une communication scientifique rigoureuse et son utilisation est obligatoire pour la publication dans certaines revues de génétique

 

Mutalyzer​

Site permettant de vérifier la nomenclature de variations génomiques conformément aux critères de la HGVS.

 

INFORMATIONS GÉNÉRALES

Glossaire de génomique - Applications téléphoniques

Application gratuite contenant de brèves explications illustrées de plus de 40 termes fréquemment utilisés tels que FASTQ, BAM, VCF, gVCF, Phred, BED, BWA et GATK. Elle est accompagnée d’une application complémentaire d'auto-évaluation. Les deux applications fonctionnent hors ligne et sont utilisées comme aide-mémoire par les étudiants et les professionnels du monde entier

  

Treatable-ID. Application téléphonique

Application gratuite répertoriant plus de 110 maladies métaboliques. Le diagnostic rapide de ces maladies, également appelées erreurs innées du métabolisme, permet un traitement précoce et la prévention des complications aiguës et chroniques. Les données accessibles sur l’application comprennent signes et symptômes de la maladie, tests diagnostics, catégories biochimiques et options thérapeutiques.

European 
Reference Networks

Réseaux virtuels réunissant les centres de référence pour les maladies rares ou complexes d'Europe. Ils visent à créer une plateforme de conseil et d’expertise sur les maladies rares et complexes, notamment par la création d’un comité consultatif "virtuel" de médecins spécialistes chargé de réévaluer le dossier d'un patient.

​Ce site est disponible en plusieurs langues dont le français

 

INITIATIVES NATIONALES

Allemagne
Mediathek Humangenetik
Première Académie allemande pour une formation médicale approfondie sur les maladies rares (FAKSE)

Angleterre
Education à la Santé en Angleterre : Programme d'Éducation en Génomique
Fondation PHG : groupe de réflexion sur la génomique en santé publique

Écosse
Réseau écossais d'éducation en génétique (ScotGEN)
Partenariat écossais concernant les génomes


États-Unis
Télévision de l’Institut national de recherche sur le génome humain
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France
Le plan France médecine génomique 2025 vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients.
Il existe 23 filières de santé nationale maladies rares chacune dédiée à une catégorie cohérente de maladies : documents et informations utiles au quotidien, webinaires, réseau, associations de patients, appels à projet, éducation thérapeutique.
France Génomique: formations

Pays-Bas
Orientation vers un service d’oncogénétique (recommandations néerlandaises)



FORMATION EN LIGNE OUVERTE À TOUS (MASSIVE OPEN ONLINE COURSES - MOOCs)


Médecine génomique : Maîtriser la puissance du génome humain (2021)
Bioinformatique clinique : Déverrouiller la génomique en matière de santé 
Cancer au 21e siècle : La révolution génomique
Les technologies génomiques au service du diagnostic clinique : Le séquençage de nouvelle génération
L'ère de la génomique : L'avenir de la génétique en médecine
Médecine génomique : La transformation de la prise en charge des patients diabétiques
Cours en ligne de l'équipe du Wellcome Connecting Science
Introduction à la recherche translationnelle dans le cadre des maladies rares
Diagnostic des maladies rares : De la clinique à la recherche et inversement
BIG : Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique (en français)


ÉTUDES D’ASSOCIATION PANGÉNOMIQUE (GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES - GWAS)
Le catalogue des études d’association pangénomique du NHGRI-EBI
Base de connaissances de santé publique du CDC concernant la génomique et la médecine de précision (cocher “GWAS-Only”)