Esta página contiene enlaces a varias páginas web que permiten al usuario buscar un gen, proteína o región genómica sin coste, proporcionando acceso instantáneo a una enorme cantidad de datos científicos actualizados a nivel internacional. Los estudiantes y profesores universitarios también pueden encontrar interesantes los recursos de las páginas “Implicaciones éticas, legales y sociales” y “Para profesionales especialistas en genética”.
Esta página contiene enlaces a varias páginas web que permiten al usuario buscar un gen, proteína o región genómica sin coste, proporcionando acceso instantáneo a una enorme cantidad de datos científicos actualizados a nivel internacional. Los estudiantes y profesores universitarios también pueden encontrar interesantes los recursos de las páginas “Implicaciones éticas, legales y sociales” y “Para profesionales especialistas en genética”.
EnsemblPotente navegador genómico, con sede en el Wellcome Trust Sanger Institute en el Reino Unido. Contiene un enlace al Predictor de efecto de variante (VEP, del inglés Variant Effect Predictor) para el análisis de las posibles consecuencias fenotípicas de las variantes del ADN.
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Navegador UCSC GenomeNavegador genómico de la Universidad de California Santa Cruz. Un sitio web fácil de usar que muestra todas las opciones en una sola página web configurable.
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NCBILa gran colección de enlaces a bases de datos genómicas del National Centre for Biotechnology Information, con base en National Institutes of Health, Bethesda.
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Herramientas en línea para el análisis de secuencias de ADN y proteínas
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Sitios útiles de diseño de sondas/cebadores (primers) para PCR
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Análisis de la importancia de una variante no sinónima, en inglés missense
Herramientas en línea que ayudan a predecir los efectos sobre una proteína de una variante que causa una sustitución de aminoácidos (por ejemplo, Polyphen2, SIFT, banco de datos de proteínas y ESE Finder).
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Sociedad de variación del genoma humanoLa HGVS (del inglés Human Genome Variation Society) proporciona pautas útiles para la anotación de variantes genéticas del ADN, ARN y proteínas, en línea con los estándares internacionales. Aquí puede encontrar un "breve" resumen.
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GenecardsUna herramienta fácil de usar que proporciona información resumida sobre la localización de un gen, sus niveles de expresión, la función de su proteína y las enfermedades asociadas. |
OrphanetLa página de búsqueda de genes de Orphanet ofrece información resumida sobre enfermedades raras y organizaciones de pacientes. Disponible en varios idiomas. |
HGMDLa base de datos de las mutaciones genéticas humanas (Human Gene Mutation Database, HGMD) con base en Cardiff, Gales, Reino Unido, nació como un intento de recopilar todas las mutaciones genéticas publicadas asociadas a enfermedades hereditarias humanas. La base de datos completa (profesional) requiere suscripción, pero las universidades pueden acceder a una versión de la base de datos menos actualizada pero muy práctica. |
Locus de referencia genómicoBase de datos respaldada por EMBL (European Molecular Biology Laboratory) y NCBI (National Center for Biotechnology Information) que proporciona identificadores estables de genes y transcritos. Cada vez más laboratorios lo utilizan para determinar qué transcrito específico hay que usar al informar de variantes genéticas.
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DECIPHERDECIPHER, con base en el Wellcome Trust Sanger Institute, en Cambridge, Reino Unido, proporciona acceso a información relacionada con genes, regiones genómicas y sus variantes patogénicas. |