Cette section propose des liens vers des sources d’information consacrées aux patients et à leurs proches mais qui peuvent également être utiles aux étudiants et professionnels de santé. Ces sources comprennent des répertoires synthétiques de maladies génétiques, des coordonnées d’associations ainsi que des brochures éducatives téléchargeables et imprimables.

Informations concernant
le COVID-19 à destination
​des patients et de leur famille

Site qui redirige vers des sources d’aide et d'information dédiées au coronavirus, avec notamment des explications scientifiques. Il y est également indiqué des liens vers des associations de patients, vers le Centre européen de prévention et de contrôle des maladies (European Centre for Disease Prevention and control), vers l'Organisation mondiale de la santé (World Health Organisation) et vers des recommandations britanniques (NHS Guidelines) et américaines (US (CDC) Guidelines).

EuroGentest

Série de 15 brochures d’informations générales sur la génétique et les tests génétiques, rédigées pour les patients et les familles. Le siège de ce projet européen est situé à Louvain, Belgique. Ces brochures sont disponibles en plusieurs langues dont le français.

Contact

Association britannique de soutien aux familles fournissant un répertoire synthétique de nombreuses maladies génétiques ainsi qu’un service d'assistance téléphonique gratuit de conseils et d’informations.

Orphanet

Initiative française qui consiste actuellement en un consortium de 41 pays. Le site fournit, entre autres, des informations sur les maladies rares, les gènes, les médicaments orphelins et les associations de patients (coordonnées accessibles dans de nombreux pays, en particulier en Europe). Ce site est disponible en plusieurs langues dont le français.

Prénatal, résultats
​et choix​.

Association britannique offrant des informations et un soutien aux parents, avant, pendant et après le dépistage ou diagnostic anténatal. L’association maintient une position neutre vis-à-vis des décisions des parents tout au long du processus d’aide. 

Unique

Association qui soutient les personnes atteintes d’anomalies chromosomiques mais aussi certaines atteintes de maladies monogéniques. De nombreux guides d'information spécifiques d’une maladie sont mis à disposition. Ils sont adaptés aux familles, vérifiés par des médecins spécialistes et disponibles en plusieurs langues dont le français.

MedlinePlus
​- Génétique

Collection variée de liens vers des ressources, notamment américaines, classées par thème. La section "Maladies génétiques" (“Genetic Conditions”) est un répertoire de maladies génétiques. Il est à noter que le contenu de “Genetics Home Reference” a été intégré à celui de MedlinePlus.

Cancers
​héréditaires​

Informations sur les maladies génétiques et les cancers héréditaires proposées par l’Association Macmillan. Il s’agit d’explications portant sur les causes, les facteurs de risque, les résultats des analyses génétiques et leurs possibles implications. 

Alliance
​Génétique​

Association britannique qui apporte des renseignements aux patients, familles et autres personnes intéressées par les maladies génétiques.
​

Brochures sur la
​génétique clinique

Source de nombreux dépliants sur la clinique des maladies génétiques et les tests génétiques. Ces brochures proviennent du Réseau écossais d'éducation en génétique (ScotGEN) et du Service de génétique du sud-est de l'Écosse

Comprendre la
génétique et
​les maladies rares

Ensemble d'animations expliquant les concepts de la génétique, notamment les mécanismes d'hérédité et les différents types d'anomalies chromosomiques. Le lien fourni ici renvoie à la liste complète des vidéos produites par le Pr Sally Ann Lynch, médecin généticien, et par le Collège universitaire de Dublin (UCD Medicine). Ces animations sont disponibles en plusieurs langues dont le français et le maltais.  

EGAN - Réseau de patients pour la recherche médicale et la santé

Regroupement européen d’associations de patients et d’organisations nationales orientées génétique. EGAN vise à contribuer à la recherche et aux politiques de santé publique et œuvre pour un monde où les maladies graves et génétiques sont comprises et traitées, où la prévention est centrale et où les personnes affectées sont soutenues

EURORDIS
- Maladies rares 
Europe

Regroupement de plus de 1000 associations de patients atteints de maladies rares et provenant de 74 pays qui travaillent ensemble afin d'améliorer la vie des personnes vivant avec une maladie rare. Ce site est disponible en plusieurs langues dont le français.

INITIATIVES NATIONALES
​
Écosse
Réseau écossais d'éducation en génétique (ScotGEN)
Partenariat écossais concernant les génomes
Centre pour les maladies rares de Glasgow

Etats Unis
Organisme national pour les maladies rares
Organisme pour les cancers du sein et de l'ovaire
Centre d'information sur la génétique et les maladies rares (GARD)
Société américaine de thérapie génique et cellulaire : comment fonctionne la thérapie génique dans des pathologies spécifiques.

France
Il existe 23 filières de santé nationale maladies rares chacune dédiée à une catégorie cohérente de maladies : documents et informations utiles au quotidien, webinaires, réseau, associations de patients, appels à projet, éducation thérapeutique.

​Irlande
Génétique & cancers
​
Pays-Bas
Erfelijkheid

Vietnam
Organisme vietnamien pour les maladies rares

​CORONAVIRUS / COVID-19

​Les conseils aux patients de la Société Britannique de Génétique Médicale (BSGM)

FORMATION EN LIGNE OUVERTE À TOUS (MASSIVE OPEN ONLINE COURSE - MOOC)

Comprendre les maladies génétiques : Comment l'ADN influence notre santé
Médecine génomique : Maîtriser la puissance du génome humain (2021)
Cancer au 21e siècle : La révolution génomique
Les technologies génomiques au service du diagnostic clinique : Le séquençage de nouvelle génération
L'ère de la génomique : L'avenir de la génétique en médecine
Médecine génomique : La transformation de la prise en charge des patients diabétiques